Цель занятия: формирование общих представлений о хромосомных болезнях и умений определять показания для их диагностики.
Студент должен знать: этиологию, патогенез, клинические особенности, современные методы диагностики, принципы лечения и профилактики хромосомных болезней.
Студент должен уметь:
• описать фенотип больного для обоснования предварительного диагноза хромосомной патологии;
• сформировать показания для цитогенетического обследования с последующей оценкой его результатов.
Хромосома - структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию
Генетическая информация, передаваемая из поколения в поколение, заложена в хромосомах. Хромосомы (греч. chroma - цвет и soma - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, заметные в определенных фазах клеточного цикла (митоза или мейоза). Термин предложил в 1888 г. немецкий анатом и гистолог В. фон Вальдейер-Харц (W. v. Waldeyer-Hartz, 1836-1921) с мотивировкой: «названа так, потому что содержит структуру, легко окрашивающуюся основными красителями». Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен 24 разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). У женщин пара Х-хромосом (46,XX), у мужчин - одна Х- и одна Y-хромосома (46,XY) (рис. 7).
Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Каждая хромосома содержит центромеру, которая делит хромосому на две части, образуя при этом два плеча (q - длинное и р - короткое). На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет центромера. В зависимости от расположения центромеры различают хромосомы: