* - обозначение торговых наименований лекарственных средств
℘ - обозначение незарегистрированных в РФ лекарственных препаратов
⊗ - обозначение аннулированных лекарственных препаратов
β-ХГЧ - бета-хорионический гонадотропин человека
АГС - адреногенитальный синдром
АД - аутосомно-доминантный
АКТГ - адренокортикотропный гормон
Апо-В - аполипопротеин B
АПФ - ангиотензин-превращающий фермент
АС - атеросклероз
АФП - альфа-фетопротеин
БА - бронхиальная астма
ВГ - врожденный гипотиреоз
ВДРР - витамин-D-резистентный рахит
ВПР - врожденные пороки развития
Г-1-ФУТ - галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза
ГАЛ - галактоземия
ГИ - геномный импринтинг
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ДЦП - детский церебральный паралич
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ИБС - ишемическая болезнь сердца
ИРТ - иммунореактивный трипсин
КОС - кислотно-основное состояние
КРБ - кровнородственный брак
КТ - компьютерная томография
КТР - копчиково-теменной размер
КФК - креатинфосфокиназа
ЛГ - лютеинизирующий гормон
ЛПВП - липопротеины высокой плотности
ЛПНП - липопротеины низкой плотности
ЛПНПР - рецепторы липопротеинов низкой плотности
ЛПОНП - липопротеины очень низкой плотности
ЛФК - лечебная физкультура
МБ - моногенные болезни
МВ - муковисцидоз
МВПР - множественные врожденные пороки развития
МГК - медико-генетическое консультирование
МД - миотоническая дистрофия
МРТ - магнитно-резонансная томография
мтДНК - митохондриальная ДНК
МФБ - многофакторные болезни
МФЗ - многофакторные заболевания
НБ - наследственные болезни
НБО - наследственные болезни обмена
НМСН - наследственная моторно-сенсорная нейропатия
НП - наследственная патология
НФ - нейрофиброматоз
НЭ - неконъюгированный эстриол
ПАСК - парааминосалициловая кислота
ПД - пренатальная диагностика