МКБ-10: Q00-Q99
Формирование и развитие зародыша человека определяются сочетанием наследственных факторов родителей и состоянием организма беременной женщины, который опосредует все влияния окружающей среды. В зависимости от стадии развития зародыша выделяют гаметопатии, т. е. заболевания, связанные с аномалией половых клеток, эмбриопатии, которые возникают в первые 3 мес беременности при нарушениях процессов имплантации, нейруляции, активного органогенеза; и фетопатии, т. е. внутриутробное поражение уже сформировавшихся органов и систем.
Мутации могут передаваться плоду с половыми клетками (гаметами) родителей или возникать спонтанно на начальных стадиях эмбриогенеза и наследуются по доминантному или рецессивному типу. Заболевания с доминантным наследованием прослеживаются преимущественно по вертикали родословной. Риск патологии у ребенка при доминантном типе наследования составляет 50%.
Для рецессивных заболеваний характерен «горизонтальный» тип наследования, с частотой 25% в потомстве обычно бессимптомных гетерозиготных носителей. Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, болезнь Виллебранда и др. К настоящему времени известно свыше 4500 наследственных заболеваний. Многочисленную группу составляют наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соединительной ткани (фенилкетонурия, гемоцистинурия, гиперлипидемия, различные варианты мукополисахаридозов, сфинголипидозы, другие болезни накопления и т. д.). Для всех наследственных заболеваний характерен выраженный клинический полиморфизм. В периоде новорожденности обычно определяются не специфические расстройства, а нарушения, обнаруживаемые позднее, фенотипически похожие на заболевания ненаследственного генеза. Так, например, муковисцидоз часто обнаруживается у детей с хронической пневмонией или желудочно-кишечными расстройствами, галактоземия - у детей с нарушением зрения.