В каждой клетке человека содержится 22 пары гомологичных, одинаковых по расположению генов, хромосом (аутосом) и две половые хромосомы (у женщин гомогаметные - ХХ, у мужчин гетерогаметные - XY). Это так называемый диплоидный (двойной) набор хромосом. В половых клетках (гаметах) имеет место гаплоидный (одинарный) набор - 23 хромосомы. В каждой хромосоме содержится одна молекула ДНК, которая представляет собой длинную цепочку нуклеотидов. Всего в 22 аутосомных хромосомах, в одной половой хромосоме (X или Y), а также в митохондриальной хромосоме человека содержится примерно 3,1 млрд нуклеотидных последовательностей. Они составляют почти двухметровую ленту ДНК. Но лишь около 2,5 см этой ленты занимают гены, кодирующие жизнедеятельность организма. По современным представлениям, ген - это часть молекулы ДНК, определяющая порядок аминокислот в молекуле белка. Как уже отмечалось, каждой аминокислоте соответствует триплет нуклеотидов - кодон. Генов у человека 30000, и это составляет всего от 2 до 5% общего количества ДНК. Остальная часть генома представляет собой нуклеотидные последовательности ДНК, не кодирующие белки (жизнедеятельность) и потому получившие название «избыточная» и даже «мусорная» ДНК.
Изначально существовавшее в генетике понятие об аллелях1 предполагало наличие в каждой из имеющихся двух одинаковых (гомологичных) хромосом полностью сформированного гена (на этом, собственно, построена система наследования Г. Менделя). Однако представлению о целостности гена в хромосоме противоречит обнаруженный в 30-х годах прошлого столетия феномен ступенчатого аллелизма2. Кроме того, представления о целостности гена в хромосоме вызывают затруднения в объяснении целого ряда биологических фактов.