При обнаружении хромосомной или генной патологии обязательный этап ПД - консультирование семьи по сущности выявленной патологии с предоставлением ей всей информации о прогнозе жизни ребенка в случае его рождения. Важно, что окончательное решение вопроса о сохранении или прерывании беременности семья принимает самостоятельно.
Но это решение во многом определяется качеством консультирования после диагностики. Специалисты, проводящие беседу с семьей, должны подробно разяснить ей следующие основные позиции, касающиеся возможного пролонгирования беременности:
• жизнеспособность новорожденного;
• вероятность возникновения синдрома ранней смерти;
• возможные варианты развития заболевания у новорожденного;
• возможность и степень эффективности оперативного или консервативного лечения.
Для полноценного консультирования семьи целесообразно привлекать узкопрофильных специалистов (кардиологов, невропатологов и т.п.).
В случае прерывания беременности важный этап пренатальной диагностики - верификация пренатального диагноза (рис. 14.1, 14.2). Необходимо не только подтвердить хромосомную аномалию, но и провести тщательное патоморфологическое изучение плода.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 14.1. Эхограмма кистозных гигром при синдроме Шерешевского-Тернера (поперечное сканирование)
&hide_Cookie=yes)
Рис. 14.2. Вид плода после прерывания беременности. Массивные кистозные гигромы
При этом внимание патоморфолога должно быть уделено не только признакам и проявлениям врожденного заболевания, но и состоянию экстраэмбриональных образований.
Все проведенные исследования должны служить основанием для эффективного последующего консультирования и обследования семьи.