Фармакогенетика - это наука, изучающая роль генетических факторов в формировании фармакологического ответа организма человека на ЛС. Фармакогенетика возникла на стыке фармакологии и генетики. Хотя роль наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС была известна давно, понимание механизмов влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным лишь с развитием методов молекулярной биологии и реализацией международной программы «Геном человека». Фарма-кокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием различных белков организма человека (ферментов, ионных каналов, молекул-переносчиков, рецепторов и т.д.), находятся под генетическим контролем.
Различные наследуемые изменения (мутации) в генах, кодирующих эти белки, могут отражаться на процессах фармакокинетики и (или) фармакодинамики ЛС, в результате чего изменяется и фармакологический ответ. Такие мутации, передаваясь из поколения в поколение, распространяются в популяции (и в этом случае называются полиморфизмами, иногда - полиморфными маркерами). Само же явление, когда в популяции существуют различные аллельные варианты одного и того же гена, носит название генетического полиморфизма.
Иногда исследователям удается определить клиническую значимость определенного полиморфизма, установив ассоциацию носительства одного из его аллельных вариантов с каким-либо фенотипическим признаком. Полиморфизм соответствующих генов может быть причиной различий фармакологического ответа организма на ЛС.
В последние три десятилетия, благодаря разработке метода ПЦР, появилась возможность диагностики полиморфизмов у пациентов (подобный метод получил название генотипирования). Генотипирование позволяет прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, и его применение способствует повышению эффективности и безопасности фармакотерапии, так как пациенты-носители определенных аллелей (и генотипов) нуждаются в коррекции лечения (в изменении дозы, кратности и пути введения, в замене лекарственного средства и т.д.). Успехи генетической диагностики способствовали развитию нового научно-практического направления - персонализированной медицины.