ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА БОЛЕЗНЬ (ТЕРНЕРА СИНДРОМ)
Характерны широкие крыловидные кожные складки на шее, идущие от затылка к надплечьям, низкое расположение и деформация ушных раковин, отечность кистей и стоп, нередки признаки сердечно-сосудистой, почечной патологии. Имеются аномалии внутренних органов - пороки сердца, подковообразная или удвоенная почка и пр. Нередки множественные родимые пятна. Также характерны карликовость, укороченная шея с низко расположенной линией роста волос, лицо сфинкса (см.) из-за уменьшенного подбородка, гипертелоризм (см.), эпикантус и приспущенные верхние веки, готическое нёбо, неправильный рост зубов, широкая (щитовидная) грудная клетка с далеко расставленными сосками, аномалии пальцев, искривление ног, половой инфантилизм, атрофические полосы (стрии) на животе, недоразвитие грудных желез. Зачастую наблюдается умственная отсталость в форме дебильности (см.), нередко склонность к психопатическим реакциям. Однако обычно больные способны адаптироваться к социальной среде. Хромосомное заболевание, встречающееся у женщин с моносомией по Х-хромосоме (набор половых хромосом 45, Х0). Описали в 1925 г. отечественный эндокринолог Н.А. Шерешевский (1885-1961) и в 1938 г. американский эндокринолог Тернер (Н. Turner, род. в 1892 г.)
ТРИСОМИЯ Х-ХРОМОСОМ
Характерны нарушения менструального цикла, задержка умственного развития, психопатические расстройства, вирилизация (см.), половой инфантилизм, хотя приблизително у 1/3 больных сохраняется репродуктивная функция. Возможны и другие аномалии развития. Обусловлена лишней половой хромосомой у женщин (набор половых хромосом 47, ХХХ). Описали в 1959 г. Джекобс и соавт.