Гетерогенная группа болезней, включающая первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии), невральные (вторичные) амиотрофии - спинальные и невральные, а также непрогрессирующие миопатии, миотонии, пароксизмальные миоплегии и миоплегические синдромы, изменения функционального состояния мышц, обусловленные нарушением нервно-мышечной передачи, и некоторые другие формы мышечной патологии. Большинство из этих заболеваний наследственные, некоторые возникают у людей с унаследованной к ним предрасположенностью.
ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
Проявляющиеся сразу после рождения или в первые 5 мес жизни и быстро прогрессирующие слабость мышц и диффузные, симметричные, преимущественно проксимальные мышечные атрофии, генерализованная гипотония мышц, сухожильная арефлексия, фибриллярные и фасцикулярные подергивания. Проявления синдрома вялого ребенка (см.). Лицо становится гипомимичным. Возможны элементы бульбарного синдрома. Дыхательные экскурсии грудной клетки уменьшены. Психическое развитие без выраженных нарушений. Возможны деформации и контрактуры суставов. Болезнь быстро прогрессирует и в большинстве случаев приводит к смерти в возрасте до 1,5-3 лет. При ЭМГ выявляются признаки дегенерации периферических мотонейронов (ритм «частокола»), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов. Патологоанатомическое обследование выявляет дегенерацию периферических двигательных нейронов в спинном мозге и в двигательных ядрах ствола мозга, вторичное перерождение передних корешков и двигательных волокон периферических нервов и мышц. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1891 г. Австрийский невролог Вердниг (G. Werdnig, 1844-1919) и в 1897 г. немецкий невролог Гоффманн (J. Hoffmann, 1857-1919).