Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 17. Поликистозная болезнь почек

В.А. Добронравов, И.М. Кутырина

Определение

Поликистозная болезнь почек (ПБП) - генетически обусловленный патологический процесс, который связан с образованием и прогрессированием кист в почках, происходящих из эпителиоцитов канальцев и/или собирательных трубочек. ПБП исторически подразделяют на два варианта, по сути являющихся разными заболеваниями, - аутосомно-доминантный (АДПБП) и аутосомно-рецессивный (АРПБП).

Эпидемиология

АДПБП - одно из наиболее распространенных генетически детерминированных поражений почек в популяции, обнаруживается с частотой 1 случай на 400-1000 новорожденных. Половое и расовое распределение равномерное. АРПБП возникает значительно реже - 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных, при частоте носительства мутантного гена 1:70.

Больные ПБП составляют 8-10% всех больных с ТПН, получающих лечение ЗПТ, это четвертая по распространенности причина ТПН.

Этиология. Генетика

АДПБП обусловлена мутациями генов PKD1 (хромосома 16р13.3) и PKD2 (хромосома 4q21) (аббревиатура от Polycystic Kidney Disease). Эти гены кодируют белки, называемые поли-цистинами 1 и 2 (PC1 и PC2). Мутация PKD1 ответственна за 85-90% случаев АДПБП; мутацию PKD2 находят у 10-15% больных. Небольшая доля семей с АДПБП могут иметь другую, пока не определенную генную мутацию (PKD3).

АРПБП обусловлена мутацией гена PKHD1 (хромосома 6р21) (аббревиатура от Polycystic Kidney and Hepatic Disease); риск заболевания у потомства составляет 25% . Белковый продукт гена PKHD1 - фиброцистин (полидуктин), находящийся в первичных

цилиях и центросомах. Аллельная гетерогенность гена определяет существенные различия в фенотипической конкордантности как внутри одной семьи, так и между разными семьями. В этой связи ранние классификации АДПБП, основанные на сроках появления симптоматики после рождения, считаются устаревшими.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 17. Поликистозная болезнь почек
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*