В связи с выраженным клиническим полиморфизмом и неспецифичностью ранних клинических проявлений дифференциальную диагностику нужно проводить с большим числом как наследственных, так и ненаследственных заболеваний. При манифестации заболевания в раннем младенческом возрасте дифференциальный диагноз следует проводить с атрезией желчевыводящих путей, внутриутробными инфекциями, различными наследственными болезнями обмена веществ (тирозинемией, недостаточностью альфа-1-антитрипсина, болезнью
&hide_Cookie=yes)
Рис. 6. Диагностическая шкала вероятности НПС
Wijburg FA at al. Suspicion index to aid diagnosis of NP-C diseases, an autosomal recessive neurovisceral disorder. DISIH E-457725-140091 -SSI EM2011
Гоше, болезнью Ниманна-Пика тип А/В, митохондриальными гепатопатиями), онкологическими заболеваниями (лимфома, гистиоцитоз и др.). При начале заболевания в более позднем возрасте - с объемным образованием головного мозга, лизосомными болезнями накопления (Gm2-ганглиозидоз, болезнь Гоше), торсионной дистонией, болезнью Вильсона-Коновалова, митохондриальными и психиатрическими заболеваниями, рассеянным склерозом (РС) (рис. 7).
&hide_Cookie=yes)
Рис. 7. Клинические симптомы и диагнозы «маски» НПС (РС - рассеянный склероз)