Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) является одной из главных причин слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста в развитых странах. Она представляет собой комплексное заболевание с множественными молекулярными механизмами, лежащими в основе ее патогенеза.
Наличие отягощенного по глаукоме семейного анамнеза является важным фактором риска развития ПОУГ и вероятность развития этого заболевания среди потомков больных глаукомой в десять раз выше, чем в среднем в популяции.
Прогресс в доклинической диагностике и понимании молекулярных механизмов сотен заболеваний стал возможен благодаря достижениям молекулярной генетики последних десятилетий. Обобщенная и систематизированная информация о локализации и функциях отдельных генов доступна в регулярно обновляемом каталоге наследственных заболеваний человека под названием «Менделевское наследование у человека: каталог человеческих генов и генетических болезней» (Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked phenotypes).
При описании гена указывается его хромосомная локализация, используя данные о дифференциальной окраске мета-фазных хромосом. Согласно им каждая хромосома может быть разделена на сегменты, нумерация которых начинается вверх от центромерного района (короткое плечо - p) или вниз (длинное плечо - q). Запись GLC1G (5q22.1) означает, что ген (WDR36) локализован в 1-й субъединице 2-го бэнда 2-го сегмента длинного плеча 5-й хромосомы.
На сегодняшний день идентифицировано примерно 25 локусов, связанных с развитием ПОУГ. 15 из них согласно HUGO (Genome nomenclature committee) имеют обозначения GLC1A-GLC1O. Но только для 4 из них определены гены и описаны мутации. Это гены MYOC/TIGR (GLC1A,