Хромосомные нарушения
В связи с развитием методов цитогенетических исследований появилась возможность использовать их для изучения причин самопроизвольного прерывания беременности. На ранних сроках беременности СВ можно рассматривать как приспособление, выработанное в процессе эволюции, в результате чего рождение детей с хромосомными аберрациями (ХА) и врожденными пороками развития (ВПР) представляет собой относительно редкое явление. На протяжении многих лет считалось, что около 50% случаев самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках обусловлено ХА. Однако в свете последних достижений в области культуральных исследований тканей становится ясным, что частота этой причины ранних самопроизвольных выкидышей явно недооценивалась. У человека более 95% мутаций элиминируются внутриутробно, и лишь небольшая часть эмбрионов и плодов с аберрациями хромосом доживает до перинатального периода. С возрастом отбор ослабевает, поэтому при экстремально высоком возрасте родителей чаще встречаются аномалии развития плода.
По литературным данным, при самопроизвольном выкидыше до 4-6 нед беременности хромосомные нарушения обнаруживаются в 70%, при сроках 6-10 нед - в 45%, а при сроках до 20 нед гестации - в 20% случаев.
Среди ХА выделяют:
• изменения количества хромосом (количественные аберрации): анеуплоидии (трисомии, поли- и моносомии), а также полиплоидии (чаще - триплоидии);
• изменения структуры хромосом (структурные абберации). Среди них различают: внутрихромосомные перестройки (инверсии, кольца, дупликации, делеции, пробелы и разрывы), а также межхромосомные перестройки (транслокации: реципрокные, нереципрокные и робертсоновские).
Хромосомные аберрации являются частой причиной ранних самопроизвольных выкидышей. При оценке материала выкидышей большинство обнаруженных хромосомных нарушений - количественные аберрации (до 95%). Из них: