Наследственные болезни - болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата (генома) клетки. Повреждения могут затрагивать весь геном, отдельные хромосомы и вызывать хромосомные болезни или ограничены индивидуальными генами и быть причиной генных болезней.
Достаточно приблизительная оценка частоты таких нарушений в популяции, точнее у новорожденных, дает представление о величине генетического груза. По мнению академика Н. П. Бочкова [6], величина генетического груза в отечественной популяции равна около 5-5,5 %, из которых 1 % составляют генные болезни, 0,5 % - хромосомные, а 3-3,5 % приходится на болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. Повреждения генома разной степени встречаются примерно у 1,5 % всех новорожденных и вносят существенный вклад в показатели перинатальной патологии, ранней инвалидизации и смертности.
12.1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) - группа заболеваний, вызванных численными или структурными аномалиями кариотипа.
Хромосомные болезни - частая форма патологии. При безвыборочном популяционном анализе встречается с частотой 2,5-5,0 на 1000 новорожденных. Частота ХБ среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до года, на порядок выше и составляет 22 на 1000. Удельный вес ХБ среди плодов с множественными врожденными пороками развития варьирует в пределах 28,4- 44 % [28]. Многие ХБ у человека несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза. Элиминация эмбрионов с ХБ во время имплантации (7- 14-й дни развития) клинически регистрируется как задержка или выпадение менструального цикла, вскоре после имплантации - как неразвивающаяся беременность или ранний выкидыш. Самая высокая частота хромосомных аномалий (до 70 %) зарегистрирована в материале ранних (до 6- 7-й недели беременности) спонтанных абортусов и так называемых пустых плодных мешков (blighted ova - зародышевые пузыри, не содержащие частей собственно эмбриона). К 12-й неделе частота хромосомных аномалий снижается до 35-45 %. По мере внутриутробного развития меняется не только частота, но и спектр хромосомных аномалий. Лишь сравнительно немногие варианты аномалий кариотипа совместимы с постнатальным развитием и приводят к ХБ.