Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 14. Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях

Синдром Марфана

(Marfan syndrome)

OMIM 154700

Тип наследования  в 75% случаев аутосомно-доминантный с высокой пенентрантностью гена, 25% приходится на долю новых мутаций.

Ген (fibrillin-1 - 134797.0001) картирован на хромосоме 15q21.1. Сообщено более 20 мутацай фибриллин-1 гена [Micheal S. et al., 2012; Song Y.H. et al., 2012].

Синдром Марфана - наследственное системное заболевание соединительной ткани с классической триадой основных поражений опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением жизненно важных органов и систем организма: опорно-двигательного аппарата (долихопластический морфотип, кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, арахнодактилия), глаз (вывих и подвывих хрусталиков), сердечно-сосудистой системы, органов дыхания (спонтанный пневмоторакс, нарушение функции внешнего дыхания), центральной нервной системы (снижение интеллекта, личностные особенности). Внешний вид больного с синдромом Марфана представлен на рис. 14.1.

Рис. 14.1. Внешний вид ребенка 10 лет с болезнью Марфана.

Сердечно-сосудистая система

Сводные данные литературы о патологии сердца у больных с болезнью Марфана представлены в табл. 14.1.

Таблица 14.1

Патология сердца при болезни Марфана (сводные данные)

Характеристика поражения сердца

Авторы

Пролапс митрального клапана

Figueiredo S. et al., 2001; Weyman A.E. et al., 2005

Митральная недостаточность

Kojori F. et al., 2004; Koizumi J. et al., 2004

Прогрессирующая митральная дисфункция

Bozbuga N. et al., 2003

Дилатация аорты

Boyer J.K. et al., 2004

Аортальная недостаточность

Del Campo C., 2004.

Прогрессирующая аортальная дисфункция

Devereux R.B. et al., 1999

Аневризма аорты

Iguchi A. et al., 2005

Аннулоаортальная эктазия

Boyer J.K. et al., 2004

Аневризма синусов Вальсальвы

Sano T. et al., 2003

Дефект межпредсердной перегородки

Erentug V. et al., 2005

Аневризма межжелудочковой перегородки

Bauer M. et al., 2000

Суправентрикулярная пароксизмальная тахикардия

Yetman A.T, et al., 2005

Дилатационная кардиомиопатия

Chatrath R. et al., 2003

Инфекционный эндокардит

Lainscak M. et al., 2005

Расслаивающая аневризма аорты

Caraang C., El-Bialy A., 2004

Внезапная сердечная смерть

Erentug V. et al., 2005

Патология аорты при синдроме Марфана встречается от 65 до 100% [Randhawa A.K. et al., 2012].

Наиболее часто дилатируется корень аорты, причем значительное расширение наступает после 13 лет. Увеличение диаметра корня аорты происходит равномерно и симметрично, более выражено у мальчиков [Boyer J.K. et al., 2004]. Изолированная дилатация корня аорты протекает бессимптомно, иногда могут отмечаться боли за грудиной при физической нагрузке, связанные с рефлексом  перерастянутой аортальной стенки. Дилатация аорты может происходить на уровне синусов Вальсальвы или в восходящей части, составляя соответственно 56,9 и 63,6%. Дилатация аорты на уровне синусов, при выраженном патоморфологическом поражении стенки и ее истончении, приводит к формированию аневризмы синусов Вальсальвы. Частота аневризм в области синусов Вальсальвы при популяционном исследовании составляет 0,26%, достигая при синдроме Марфана 15,0% [Sano T. et al., 2003]. Чаще повреждается правый коронарный синус - 69%, прорываясь в правое предсердие или правый желудочек. Некоронарный синус повреждается в 26% и прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Иногда могут отмечаться кардиалгии, нарушения ритма, а при выбухании аневризмы в выходной отдел правого желудочка - симптоматика его обструкции. Прорыв аневризмы провоцируют физическая нагрузка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Внезапно развиваются одышка, тахикардия, боли в области сердца. Появляются «машинный» систолодиастолический шум над областью сердца, систолическое дрожание, диастолическая гипотензия.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 14. Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Глава 14. Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях-
Элерса-Данлоса синдром, тип I
Определение пролапса митрального клапана
Данный блок поддерживает скрол*