САТСН 22 СИНДРОМЫ
Синдромы САТСН 22 - аббревиатура латинских названий основных симптомов заболевания: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, del 22. В отдельную группу были выделены в 1993 г. для обозначения объекта многочисленных исследований врожденных пороков развития, связанных с субмикроскопической делецией района q11.2 хромосомы 22 [Антоненко В.Г. и соавт., 2000; Soares G. et al., 2005].
Del 22q11.2 может быть причиной, по крайней мере, трех различных синдромов, каждый из которых, в свою очередь, имеет широкий спектр изменчивости клинических признаков.
В группу САТСН 22 включены: синдром Ди Георге [Baldini A., 2004], синдром конотрункальных и лицевых аномалий [Kadar K., 2004; Khositseth A. et al., 2005] и велокардиофациальный синдром [Oberoi S. et al., 2005; Vogels A., Fryns J.P., 2005]. Группа САТСН 22 не исчерпывается вышеописанными клинически очерченными синдромами: как оказалось, del 22q11.2 может быть выявлена и у пациентов с каким-либо одним характерным признаком (врожденный порок сердца, гипокальциемия) и даже у фенотипически нормальных родителей при обследовании по поводу рождения ребенка с САТСН 22. С другой стороны, не все пациенты с клиническими проявлениями синдрома Ди Георге, велокардиофациального синдрома и синдрома конотрункальных и лицевых аномалий могут быть отнесены к группе больных с САТСН 22.
В таблице 13.1 приведена частота выявления del 22q11.2 при различных синдромальных формах патологии, а также при отдельных манифестирующих признаках (данные суммированы из различных источников литературы В.Г. Антоненко, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова. Медико-генетический научный центр РАМН, Москва). Как видно, частота выявления del 22q11.2 синдрома у пациентов с вышеописанными клиническими синдромами превышает 80%, по данным большинства исследователей.