Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена веществ, которые связаны с нарушением функции лизо-сомных ферментов, принимающих участие в деградации глико-заминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации, различают 10 типов наследственных МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизо-сомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ.
Все МПС, кроме II типа, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно фенотипи-ческим проявлениям МПС разделяют на две большие группы: с Гурлер-подобным фенотипом (I, II, III, VI и VII) и Моркио-подобным фенотипом (IVА и IVB). По клиническим проявлениям МПС из каждой группы очень схожи, и их не всегда можно правильно дифференцировать без дополнительных лабораторных исследований.