Тубулопатии - гетерогенная группа болезней, объединенных наличием нарушений в канальцевом эпителии нефрона функций одного или нескольких белков-ферментов, которые перестают выполнять функцию реабсорбции одного или нескольких профильтровавшихся из крови через гломерулы в тубулы веществ, что и определяет развитие заболевания. Различают первичные и вторичные тубулопатии. Первичные предусматривают наследственный дефект генов, регулирующих функцию того или иного фермента канальцев, вследствие чего развивается патология обычно с первых месяцев или лет жизни ребенка. В настоящее время известны далеко не все гены, мутация которых приводит к развитию наследственных тубулопатий.
Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий.
Один из вариантов - выделение заболеваний, при которых преимущественно страдает реабсорбционная способность проксимального и дистального участков, собирательных трубочек или всех участков канальцев.
Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта.
• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глицину-рия, цистинурия, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий), почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистального канальца (почечный тубулярный ацидоз I типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием:
o - АГ (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм и др.);
o - артериальной гипотензии (синдромы Барттера, Гитель-мана).
• С повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).
Оптимальной для практического врача считают классификацию, основанную на выделении ведущего клинического симпто-мокомплекса. В настоящее время известно более 30 различных первичных тубулопатий, количество их увеличивается по мере дальнейшего изучения патофизиологии почек. По мнению некоторых авторов, целесообразно классифицировать тубулопатии по ведущему клиническому проявлению. Приведенная ниже классификация не претендует на представление всех существующих наследственных тубулопатий и ограничена наиболее распространенными заболеваниями.