Глава 16. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ

16.1. ИХТИОЗ

Ихтиозы (ichthyosis) - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические особенности данной группы - раннее начало (не позднее первого года жизни), сухость кожи, чрезмерное шелушение, напоминающее чешую рыбы, сезонность обострений в зимние месяцы.

Этиология и патогенез

Этиология заболевания неизвестна, патогенетическая основа ихтиоза - мутации и особенности экспрессии генов, ответственных за образование кератина. Тип наследования ихтиозов различен.

Клиническая картина

Наиболее часто встречаются следующие формы ихтиозов: вульгарный ихтиоз, Х-сцепленный ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, ихтиозиформная эритродермия, врожденный ихтиоз (синдром Арлекина).

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз - наиболее часто встречаемая форма ихтиоза. Наследуется аутосомно-доминантно.

Заболевание проявляется с 3-12-месячного возраста, когда возникают выраженная сухость кожи и шелушение. Максимальные клинические проявления развиваются к периоду полового созревания и ослабевают к зрелому возрасту. Заболевание протекает волнообразно: летом наступает некоторое улучшение, зимой - усиление сухости и шелушения.

Для клинической картины вульгарного ихтиоза характерна триада.

• Мелкопластинчатое диффузное шелушение кожи (нетипично поражение крупных складок и лица), воспалительные явления отсутствуют (рис. 16-1).

Рис. 16-1. Вульгарный ихтиоз

• Поражение ладоней и подошв в виде усиления кожного рисунка - появление «старческих ладоней» (рис. 16-2).

• Фолликулярный гиперкератоз. На разгибательных поверхностях бедер и плеч образуются роговые пробки в устьях фолликулов - на ощупь кожа напоминает терку (рис. 16-3).

В зависимости от степени выраженности шелушения и цвета чешуек выделяют несколько клинических вариантов ихтиоза: простой, блестящий, змеевидный и др. Наиболее часто встречается абортивная форма вульгарного ихтиоза - ксеродермия, выявляемая у 3-5% населения и характеризующаяся сухостью и легким шелушением на разгибательных поверхностях конечностей (наиболее заметно на голенях в зимнее время).