НАСЛЕДСТВЕННЫЕ (ПЕРВИЧНЫЕ) МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВВЕДЕНИЕ
Термином «нейродегенеративные заболевания» определяют большую группу заболеваний преимущественно позднего возраста, для которых характерна медленно прогрессирующая гибель определенных групп нервных клеток и одновременно постепенно нарастающая атрофия соответствующих отделов мозга. За последние несколько десятилетий углубились знания о субклеточных структурах, их роли в нормальном метаболизме и последствиях их дисфункции. Установлено, что демиелинизирующие заболевания (связанные с поражением миелина) - следствие дисфункции ферментов ядра, лизосом, митохондрий, пероксисом и цитоплазмы. Классификация наследственных демиелинизирующих нарушений, в соответствии с субклеточной локализацией лежащих в основе метаболических дефектов, подчеркивает клиническую, биохимическую и нейропатологическую схожесть в рамках одной категории и разницу между различными категориями. По тем же самым причинам предпочтительно классифицировать приобретенные демиелинизирующие заболевания в соответствии с лежащими в основе их развития причинами на неинфекционновоспалительные, инфекционно-воспалительные, токсико-метаболические, гипоксически-ишемические и травматические.
Общепризнанной классификации нейродегенеративных заболеваний, к сожалению, не существует.
Наиболее удобной считают классификацию нейродегенеративных заболеваний, основанную на молекулярно-биологических и патоморфологических признаках (по С.Н. Иллариошкину, 2003 г., с изменениями).
Классификация нейродегенеративных заболеваний
Конформационные болезни мозга
• Синуклеинопатии (заболевания, связанные с первичной патологией α-синуклеина).
◊ Болезнь Паркинсона.
◊ Деменция с тельцами Леви (болезнь диффузных телец Леви).