В 2011 г. опубликованы Рекомендации Европейского общества кардиологов по генетическим обследованиям при каналопатии и кардиомиопатии [12].
• Генетическая консультация рекомендована всем пациентам с семейным анамнезом кардиомиопатии и каналопатии. В нее включают обсуждение рисков, пользы и возможные варианты клинических и/или генетических обследований.
• Выбор метода лечения необходимо основывать на комплексной клинической оценке, а не только на результатах генетического обследования.
• При неблагоприятном семейном анамнезе по каналопатии и кардиомиопатии целесообразно генетическое консультирование на стадии планирования семьи.
Рекомендации генетического обследования при синдроме LQT
• Класс I.
- Пациентам с характерным для синдрома LQT семейным анамнезом, клиническими проявлениями и ЭКГ-признаками (ЭКГ покоя, тесты с физической нагрузкой или введением катехоламинов) показано комплексное генетическое обследование или обследование для выявления маркеров синдромов LQT 1-3 в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A.
- Пациентам с удлиненным интервалом QT (в пубертатном возрасте длительность QTc >480 мс, у взрослых - QTc >500 мс) без клинических проявлений и состояний, которые влияют на удлинение интервала QT (электролитные нарушения, гипертрофия миокарда, блокады), показано комплексное генетическое обследование или обследование для выявления маркеров синдромов LQT 1-3 в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A.
- При типичных проявлениях синдрома LQT рекомендуют генетическое обследование членов семьи
и родственников пациента для выявления специфических для синдрома LQT мутаций.
• Класс IIb. Пациентам с удлиненным интервалом QT(в пубертатном возрасте длительность QTc >460 мс, у взрослых - QTc >480 мс), выявленном на нескольких ЭКГ, без клинических проявлений целесообразно комплексное генетическое обследование или обследование для выявления маркеров синдромов LQT 1-3 в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A.