Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 11. Талассемии

Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А (Weatherall D.J., Clegg J.B., 2001). Первыми описали β-талассемию американские педиатры М. Couley и К. Lee в 1925 г. После опубликования первого сообщения появилась работа итальянских авторов F. Rietti, E. Micheli и F. Greppi (1925), описавших сходную, но значительно более легкую форму болезни, при которой пациенты доживали до зрелого возраста, имели детей.

Ежегодно в мире рождается 300 000 детей с синдромами талассемии.

КЛАССИФИКАЦИЯ

В зависимости от генетических нарушений, вызывающих дефект синтеза гемоглобина, выделяют следующие виды талассемий:

• α-Талассемия (*141800, 16р, дефекты генов НВАС, НВА1, НВА2, HbHR, R) - дефект синтеза α-цепи глобина. Эта форма наиболее распространена в азиатских странах. У новорожденных при электрофорезе крови из пуповины находят гемоглобин типа Bart's. Содержание гемоглобинов А2 и F обычно в пределах нормы. - α-Талассемия с делецией четырех генов. При этом развивается неспособность продуцировать ни одной α-глобиновой цепи, что сопровождается синтезом избытка γ-глобиновых цепей, образующих тетрамеры. Данный вид гемоглобина имеет

сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию - развиваются тяжелая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отек, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода.

- Гемоглобинопатия Н (болезнь гемоглобина Н) связана с делецией трех генов. Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания гемоглобина Bart's, образуется достаточное для развития плода количество α-глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжелой. В постнатальном периоде преобладает гемоглобин Н.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 11. Талассемии
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу