Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А (Weatherall D.J., Clegg J.B., 2001). Первыми описали β-талассемию американские педиатры М. Couley и К. Lee в 1925 г. После опубликования первого сообщения появилась работа итальянских авторов F. Rietti, E. Micheli и F. Greppi (1925), описавших сходную, но значительно более легкую форму болезни, при которой пациенты доживали до зрелого возраста, имели детей.
Ежегодно в мире рождается 300 000 детей с синдромами талассемии.
КЛАССИФИКАЦИЯ
В зависимости от генетических нарушений, вызывающих дефект синтеза гемоглобина, выделяют следующие виды талассемий:
• α-Талассемия (*141800, 16р, дефекты генов НВАС, НВА1, НВА2, HbHR, R) - дефект синтеза α-цепи глобина. Эта форма наиболее распространена в азиатских странах. У новорожденных при электрофорезе крови из пуповины находят гемоглобин типа Bart's. Содержание гемоглобинов А2 и F обычно в пределах нормы. - α-Талассемия с делецией четырех генов. При этом развивается неспособность продуцировать ни одной α-глобиновой цепи, что сопровождается синтезом избытка γ-глобиновых цепей, образующих тетрамеры. Данный вид гемоглобина имеет
сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию - развиваются тяжелая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отек, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода.
- Гемоглобинопатия Н (болезнь гемоглобина Н) связана с делецией трех генов. Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания гемоглобина Bart's, образуется достаточное для развития плода количество α-глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжелой. В постнатальном периоде преобладает гемоглобин Н.