Порфирит - группа гетерогенных, как правило, наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения биосинтеза гема и накопление в организме порфиринов и/или их предшественников. Первое оригинальное описание порфирий принадлежит Гиппократу, биохимические основы заболевания были открыты F. Hoppe-Seyler в 1874 г., а клиническая картина острой порфирии впервые была приведена B.J. Stokvis в 1889 г.
В зависимости от локализации накопления порфиринов и их предшественников эта группа заболеваний подразделяется на печёночные и эритропоэтические порфирии.
К печеночным формам порфирии относят:
- порфирию, обусловленную дефицитом АЛК(аминолевулиновая кислота) дегидратазы;
- острую перемежающуюся порфирию (ОПП);
- наследственную копропорфирию (НКП);
- вариегатную (пеструю) порфирию (ПП);
- позднюю кожную порфирию (ПКП). Эритропоэтические формы порфирии:
- врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП);
- эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП).
По клиническому течению выделяют острые и хронические формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.
К группе острых порфирий относят:
- порфирию, обусловленную дефицитом АЛК-дегидратазы;
- ОПП;
- НКП;
- ПП.
Группу порфирий, протекающих с явлениями поражения кожи, составляют:
- ВЭП;
- ЭПП;
- ПКП.
- НКП и ПП также могут иметь в своей клинической картине кожную симптоматику.
Форма порфирии определяется недостаточностью одного из ферментов цепи синтеза гема (табл. 6.1). В большинстве случаев ферментативный дефект выражен во всех тканях, поэтому правильнее говорить лишь о преимущественном вовлечении в процесс либо печени, либо костного мозга.
Таблица 6.1. Биохимическая и генетическая характеристика порфирий
| Хар-ка ВЭП ОПП НКП ПП ПКП ЭПП | |
| Недостаточность фермента | | | Порфобилиногендезаминаза и/или уропорфирино-ген-IIIкосинтаза (?) | | | Порфобилиногендезаминаза | | | Копропор- | фирино- | геноксидаза | | | Протопор- | фирино- | геноксидаза | | | Уропорфириногендекарбоксилаза | | | Феррохелатаза | |
| Наследование | | | Аутосомнорецессивное | | | Аутосомнодоминантное | | | Аутосомнодоминантное | | | Аутосомнодоминантное | | | Аутосомнодоминантное | | | Аутосомнодоминантное | |
| Метаболическая экспрессия | | | Эритроидные клетки | | | Печень | | | Печень | | | Печень | | | Печень | | | Эритроидные клетки и печень | |