Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 52. Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена веществ, которые связаны с нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации, различают 10 типов наследственных МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизосомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ.

Все МПС, кроме II типа, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно фенотипическим проявлениям МПС разделяют на две большие группы: с Гурлер-подобным фенотипом (I, II, III, VI и VII) и Моркиоподобным фенотипом (IVA и ^В). По клиническим проявлениям МПС из каждой группы очень схожи, и их не всегда можно правильно дифференцировать без дополнительных лабораторных исследований.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП I

Синонимы: недостаточность фермента лизосомной α-Lидуронидазы, синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.

МПС, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной α-Lидуронидазы.

Коды по МКБ-10

 E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов.

 E76.0. Мукополисахаридоз, тип I.

Эпидемиология

МПС I - панэтническое заболевание с частотой встречаемости в популяции в среднем 1 на 90 000 живых новорожденных.

Классификация

В зависимости от степени выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы МПС I: синдром Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.

Этиология

МПС I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной α-Lидуронидазы.

Ген a-L-идуронидазы - IDUA - расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 52. Мукополисахаридозы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*