Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, с полиорганной манифестацией, характеризуется поражением всех экзокринных желез жизненно важных органов и систем организма.
Коды по МКБ-10
• E84. Кистозный фиброз.
- E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями.
- E84.1. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.
- E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями.
- E84.9. Кистозный фиброз неуточненный.
Эпидемиология
Распространенность МВ в Европе и Северной Америки составляет 1 на 5000 новорожденных, в России 1 на 11 000 новорожденных, числится более 2000 больных.
Классификация
• Формы МВ:
- смешанная (легочно-кишечная) (80% всех случаев);
- с преимущественно легочными проявлениями (15%);
- с преимущественно кишечными проявлениями (5%).
• Фаза и активность процесса:
- фаза ремиссии;
- фаза обострения (бронхит, пневмония).
Этиология и патогенез
Причина МВ - мутации (более 2000 вариантов) гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости, расположенного в середине длинного плеча 7 хромосомы. Секреты экзокринных желез сгущаются, что приводит к развитию мультисистемного заболевания с поражением бронхолегочной системы, системы пищеварения, репродуктивной системы и др.
Бронхолегочная система
В патогенезе МВ основную роль играет повышение вязкости экзокринных секретов. Вязкий бронхиальный секрет способствует застою мокроты, ее инфицированию. Нарушается механизм самоочищения бронхов и развивается гнойное воспаление. Разрушению легочной ткани способствует и чрезмерный иммунный ответ организма (повышение эластазы, протеазы нейтрофилов, провоспалительных цитокинов, ИЛ-1В, TNF-α, ИЛ-6, иЛ-8). Особенно деструктивные процессы нарастают при колонизации в легких P. aeruginosa, выделяющей протеазы. Помимо этого микроколонии этого возбудителя образуют биопленку (мукоид), препятствующую действию антибиотиков и защитных факторов, что стимулирует лейкоцитарную инфильтрацию и выработку медиаторов воспаления. Отек слизистой оболочки бронхов усиливается, вызывает бронхоспазм и увеличивает продукцию вязкого секрета. Стенки мелких бронхов у больных МВ утолщаются, быстро развивается диффузный пневмофиброз и участки пневмосклероза.
Аллергический бронхолегочный аспергиллез (0,5-11%) вызывается чаще грибами рода Aspergillus fumigatus с формированием бронхоэктазов и нарастанием вентиляционных расстройств.