Глава 7. Патология гемостаза

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свертывания (чаще VIII и IX) приводит к возникновению геморрагического синдрома. Выделяют врожденные и приобретенные формы. Чаще обнаруживают врожденные заболевания: гемофилию А (дефицит фактора VIII) и гемофилию В (дефицит фактора IX - болезнь Кристмаса). Намного реже встречают гемофилию С (дефицит фактора XI), очень редко - конкомитированную гемофилию (одновременный дефицит факторов VIII и IX). Приобретенная гемофилия у детей бывает редко, как правило, при возникновении антител к факторам свертывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Эпидемиология

Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 000 мужчин. Соотношение гемофилии А и В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический - у 10-30%.

Классификация

Гемофилию подразделяют по степени тяжести заболевания:

• очень тяжелая (при очень тяжелой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%);

• тяжелая (активность фактора VIII/IX составляет 1-2,99%);

• средней степени тяжести (активность фактора VIII/IX - 3-4%);

• легкая (активность фактора VIII/IX - 5-12%);

• стертая (активность фактора VIII/IX - 13-50%).

Этиология

Наследование гемофилии X-сцепленное. Все дочери больных гемофилией - облигатные носители аномальных генов; все сыновья - здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что ее дочь станет носительницей заболевания, также 50% (рис. 7.1).

Рис. 7.1. Наследование гемофилии (схема)

Гемофилией могут страдать девочки, рожденные от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тернера. У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций и при операциях.