Пигментная абиотрофия сетчатки
Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторети-нальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л. А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.
Эпидемиология
Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5 % среди неотобранного населения мира.
Этиология и патогенез
Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2 % больных, аутосомно-доминантный - у 12 %, сцепленный с Х-хромосомой - у 2,2 % больных; спорадические случаи составили 46,6 %. Патогенез процесса до конца не изучен.
Диагностика
Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные иссле-
дования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.
Классификация
Классификация основана на типах наследования заболевания.