Факоматозы (от греч. phakos - пятно) - это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, отличительной чертой которых является поражение производных эктодермы - кожи и ее дериватов, нервной системы, сетчатки, висцеральных органов. К нейрокожным синдромам относят более 30 заболеваний. Из них наиболее известны и хорошо изучены нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге- Вебера, ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. К более редким относятся гипомеланоз Ито, атаксия-телеангиэктазия, болезнь базально-клеточного невуса, синдром недержания пигмента, прогрессирующая лицевая гемиатрофия (синдром Пари-Ромберга) и др.
Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возраст-зависимым дебютом симптомов. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.
3.1. Туберозный склероз
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - наслед- ственное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся системным поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и эндокринной системы и связанное с нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии.
Изменения в головном мозге наиболее наглядно демонстрируют дизонтогенетическую теорию развития этого заболевания. Считается, что уже на 13-17-й нед внутриутробного развития образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах. Расположенные субэпендимально, они образуют субэпендимальные узлы; в белом веществе полушарий - нейрональные гетеротопии; субкортикальнокортикальные и субкортикальные туберсы (рис. 3.1). Мутантные гены в первые недели гестации вызывают нарушение функций в клетках герминативного матрикса, в результате этого образуются гигантские нейроглиальные клетки.