Перинатальная неврология - это особая область медицины, сформировавшаяся на стыке акушерства, педиатрии и неврологии в конце ХХ века. Последствия перинатальной патологии обусловливают основные неврологические нарушения у детей раннего возраста, занимая первое место среди всей церебральной патологии (табл. 1).
Таблица 1. Вид и частота перинатальных повреждений мозга
Вид повреждения | Частота, % |
Гипоксия-ишемия | 47 |
Аномалии и дисплазии мозга (в т.ч. и хромосомной этиологии) | 28 |
TORCH-инфекции | 19 |
Родовая травма | 4 |
Наследственные болезни обмена | 2 |
На развивающийся мозг оказывают влияние многие факторы, которые подразделяют на средовые и эндогенные. Их воздействие в эмбриональном периоде вызывает нарушение органогенеза, из-за чего формируются различные пороки развития. Средовые факторы делят на инфекционные, физические (ионизирующие лучи, высокие частоты), химические, из них особенно выделяют медикаментозные и ятрогенные. К эндогенным факторам относятся патологические влияния, возникающие в системе мать-плацента-плод на любом уровне, в том числе хромосомные и генетические аномалии.
Фенотип порока определяется этапом онтогенеза, во время которого этот вредный фактор воздействовал. Такие этапы называют критическими периодами развития. Структура поражения мозга у новорожденных существенно изменяется в зависимости от гестационного возраста.
1.1. Хромосомные аномалии
Приобретение или утрата хромосомы или ее части, возникновение кольцевых хромосом ведут к нестабильности генома и глобально нарушают морфогенез. Дисбаланс генов при перестройках хромосом оказывает влияние на формирование и дифференцировку нервной системы в пре- и постнатальном онтогенезе, приводя к задержке созревания мозга. Все или почти все хромосомные синдромы характеризуются задержкой умственного и физического развития, нарушениями мышечного тонуса и расстройствами рефлекторной деятельности. Разнообразное сочетание неврологических симптомов, различная степень задержки интеллектуального и физического развития, эпилептическая энцефалопатия, множественные врожденные пороки и малые аномалии развития и создают характерный фенотип синдрома.