Моногенная наследственная патология характеризуется широким разнообразием и представлена описанием большого числа клинических и генетических форм. В настоящее время в мировой литературе описано более 20 тыс. различных фенотипов, из которых примерно 5-6 тыс. наследственных заболеваний и синдромов. Большая часть наследственных болезней встречается в популяциях человека довольно редко (с частотой <1:100 000), и многие заболевания представлены лишь единичными семьями. Очевидно, что необходимо расширение знаний об этиологии, включая молекулярно-генетическую природу наследственных болезней, их патогенезе, частоте и структуре наследственных заболеваний и особенностях распространения как всей генетически обусловленной патологии в целом, так и отдельных нозологических форм, что поможет разработать профилактические и реабилитационные мероприятия.
Изучение наследственных болезней в популяциях человека, его генетического разнообразия, выявление частот отдельных заболеваний и оценка суммарного груза наследственных болезней человека являются важными как с теоретической, так и с практической точки зрения. Теоретическая сторона этих исследований определяется тем, что наследственные болезни составляют часть генетического груза человека. Определение величины груза наследственных заболеваний в популяциях человека является достаточно сложной и трудоемкой задачей, однако в этом есть реальная необходимость. Прежде всего, и это основное, изучение величины и структуры груза наследственных болезней позволяет определить объем медицинской, социальной, лечебной и реабилитационной помощи населению. Получение таких оценок дает возможность определить приоритеты развития некоторых служб здравоохранения, включая медико-генетическую, инициировать направления фундаментальных научных исследований и оценить в конечном счете результаты мероприятий по лечению, реабилитации и профилактике генетически детерминированной патологии.