Читателю представляется в значительной степени уникальное издание, аналога которому нет в отечественной литературе, особенно если его рассматривать не только само по себе, но вкупе с другими изданиями, относящимися к серии национальных руководств.
Содержание двух частей издания «Наследственные болезни: национальное руководство» сосредоточено на проблемах организации и функциях генетического материала человека в норме и патологии. Вопросы клинических проявлений наследственных болезней, диагностики и лечения многих наследственных болезней в настоящем томе представлены избранно, поскольку большая их часть профессионально описана в других томах национальных руководств (по педиатрии, офтальмологии, дерматологии и другим клиническим дисциплинам) [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов)»].
Первая часть руководства носит в значительной мере теоретический характер. В ней излагаются современные представления об организации генома человека, его компартментализации в хромосомах, структура которых представляется все более сложной, как, впрочем, и генов, входящих в структуру хромосом. Здесь же изложены такие фундаментальные проблемы медицинской генетики, как генетика развития человека, эпигенетика, иммуно- и фармакогенетика, основные проблемы популяционной и экологической генетики, мутационный процесс у человека, генетика рака как важнейший раздел соматического мутагенеза, являющегося причиной возникновения опухолевого процесса.
Без понимания фундаментальных основ медицинской генетики, изложенных в первой части руководства, невозможно представить себе формирование современного врача, его клинического мышления, поскольку в широком смысле все болезни в своей основе имеют большую или меньшую наследственную компоненту.