МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Со времён исследований Т.И. Юдина (1926) и формирования основных принципов биологической психиатрии (Вартанян М.Е., 1970, 1972) многочисленные клинико-генеалогические работы убедительно показали роль наследственных факторов в этиопатогенезе шизофрении. Накоплены данные об участии генетических механизмов в развитии биполярных расстройств, аутизма, алкоголизма и других психических расстройств. С помощью семейных, близнецовых и популяционных исследований показано, что частота психозов и различных личностных аномалий у близких родственников больного существенно выше, чем в популяции.
До биотехнологической революции и расшифровки генома человека методы оценки риска проявления шизофрении и других заболеваний базировались на клинико-генеалогическом анализе, т.е. на прослеживании заболевания среди родственников больного в ряде поколений и использовании эмпирически установленных величин риска для родственников пробанда. Точность такого метода генетического прогноза крайне низка и, по данным современных авторов, колеблется в широких пределах: от 4 до 16%. Суммарные данные клинико-генеалогического анализа шизофрении получены на достоверно больших выборках (рис. 15-1).
Рис. 15-1. Вероятность заболевания шизофренией у родственников пробанда.
Несмотря на то что современные молекулярно-биологические и цитогенетические методы стали мощными инструментами для поиска генетического сцепления при психической патологии, по сей день остаётся неизвестным количество патологических генетических локусов, вклад каждого локуса в развитие психических заболеваний, степень генетической гетерогенности, а также характер взаимодействия между генами, ассоциированными с заболеванием. Основная причина этого - генетическая гетерогенность и полигенность психопатологий.