Гастрошизис - порок развития передней брюшной стенки, при котором через околопупочный дефект мягких тканей выпадают органы брюшной полости. Чаще обнаруживают петли кишечника, реже - внутренние половые органы (яичники у девочек, крипторхированные яички у мальчиков), очень редко - паренхиматозные органы. Пупочное кольцо и пуповина при этом расположены типично и сформированы правильно.
Частота выявления - в среднем 1:5000, у детей женщин моложе 20 лет - 7:10 000 живорожденных младенцев.
Точных данных об этиологии заболевания не существует, однако происхождение дефекта связывают с внутриутробным тромбозом пупочномезентериальной артерии, кровоснабжающей переднюю брюшную стенку и илеоцекальный угол кишечника плода. В результате тромбоза ветви этого артериального ствола и ишемии тканей образуется полнослойный дефект передней брюшной стенки справа от нормально сформированной пуповины с последующим выпадением петель кишечника из брюшной полости. Эта теория объясняет и нередкое сочетание гастрошизиса и атрезии терминального отдела подвздошной кишки.
Гастрошизис всегда сопровождается аномалиями ротации и фиксации кишечных петель, чаще всего - незавершенным поворотом кишечника. (Стенозы и атрезии кишечника разных типов и локализации выявляют у 25% пациентов; синдром короткой кишки, обусловленный анатомическим ее строением, крайне редок. Характерная сопутствующая патология - задержка внутриутробного развития.
Предварительная диагностика при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода возможна с 12-14 нед внутриутробного развития. Более ранняя диагностика сомнительна в связи с физиологической кишечной грыжей у эмбриона. Главный диагностический признак гастрошизиса - объемное образование неправильной формы с неровными контурами, тесно примыкающее к передней брюшной стенке.