Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это заболевание мышцы сердца неизвестной или неясной этиологии, основным проявлением которого является гипертрофия тех или иных отделов сердца. Частота ГКМП составляет 1:500 среди «здоровых» лиц [119].
Причины ГКМП - мутация одного из 10 генов, кодирующих синтез сократительных белков (тяжёлых цепей миозина, тропонина Т, тропомиозина и связывающего миозин белка С) [120]. В результате мутации нарушается расположение мышечных волокон в миокарде, что приводит к его гипертрофии. У некоторых больных мутация проявляется в детском возрасте, но значительно чаще заболевание выявляют лишь в подростковом периоде либо в возрасте 30-40 лет. Три основные мутации являются наиболее частыми. Это мутация тяжёлой цепи бета-миозина, белка С, связывающего миозин, и сердечного тропонина Т. Эти мутации выявлены более чем у половины генотипированных пациентов. Разные мутации имеют различный прогноз и могут давать отличия в клинических проявлениях.
Морфологические признаки ГКМП - неправильное расположение мышечных волокон в миокарде, признаки «болезни мелких коронарных сосудов», участки фиброза на фоне выраженной гипертрофии миокарда.
ГКМП является наиболее частой причиной внезапной смерти в молодом возрасте [121, 122].
Клиническая и аускультативная картины. Клиническая картина ГКМП весьма разнообразна. Она варьирует от бессимптомной (в 35-50% случаев) до тяжёлого нарушения функционального состояния и внезапной смерти. Первыми признаками заболевания часто являются случайно обнаруженный шум в сердце или изменения на ЭКГ. 25% больных сохраняют клиническую стабильность до пожилого возраста.
Основные клинические проявления следующие: