Наследственность человека, как и наследственность других живых существ, является менделевской наследственностью, ибо признаки человека генетически детерминированы и их передача от поколения к поколению происходит на основе законов наследственности, открытых и обоснованных Г. Менделем.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Применительно к человеку классический генетический анализ исключен из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени между поколениями и малым количеством потомства на пару (семью). Поэтому для изучения нормальной и патологической наследственности используют другие методы.
1. Генеалогический метод (метод родословных). В медицинской генетике этот метод называют клинико-генеалогическим. Генеалогия - это учение о родословных. Поэтому смысл данного метода заключается в изучении наследственности человека путем учета и анализа распределения наследственных признаков в семьях, т. е. в изучении наследственности человека по родословным. Метод сводится к изучению родственных связей и передачи признаков среди близких и дальних родственников, прямых и непрямых.
Исследование того или иного признака в семье начинают с того члена семьи, который представляет интерес или является больным (исходный пациент, или пробанд). Потомки одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот (братья и сестры), получили название сибсов. Родословные составляют путем учета возможно большего количества родственников, используя для обозначения поколений, мужчин, женщин, браков, типов зиготности и т. д., различные символы, перечень которых приводится на рис. 65.
С помощью этого метода возможно установление наследственного характера признака, типа и частоты наследования того или иного