1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 3-е изд. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.
2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование:
Справочник. - 2-е изд. М.: Практика, 1996.
3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 1. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1989.
4. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Марнова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002.
5. Под редакцией Э.К. Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ, 2006.
6. Хромосомы человека: Атлас / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.И. Барановская. - М.: Медицина, 1982.
7. В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж.С. Билева, Е.Л. Дадали, Л.М. Константинова, О.В. Кузнецова, А.В. Поляков, под ред. Акад. РАМН В.И. Иванова. Генетика. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.