Первичные иммунодефициты (ПИД) - наследственные заболевания, обусловленные дефектами генов, контролирующих иммунный ответ. Клиническая симптоматика и адекватные лабораторные анализы позволяют дифференцировать патологию на уровне лимфоцитов и патологию на уровне нелимфоцитарных механизмов деструкции и выведения Аг.
• Суммарная частота ПИД составляет 1 случай на 10-100 тыс. живых новорождённых. Селективный дефицит IgA встречается гораздо чаще - 1 на 500-1500 жителей общей популяции. Большинство ПИД манифестирует в раннем детстве. ПИД следует заподозрить, если маленький ребёнок болеет инфекционными заболеваниями более 10 раз в год. У детей с ПИД инфекции могут принять персистирующий характер. Следует обращать внимание на отставание по возрастным показателям развития, рекуррентные синуситы, отиты, пневмонии, диареи, мальабсорбцию, кандидозы.
• Инфекционный синдром. Ведущим в клинической картине ПИД является так называемый инфекционный синдром - повышенная восприимчивость к инфекциям вообще, необычно тяжёлое клиническое течение инфекционных болезней, рекуррентное течение, атипичные возбудители (часто оппортунистические). Инфекционный синдром характерен, но не патогномоничен для истинных иммунодефицитов, т.е. он всегда имеется при иммунодефицитах, но возможен и без иммунодефицита.
• Физикальный осмотр: можно выявить отсутствие лимфатических узлов, миндалин.
• Лабораторные исследования. Если клинические данные заставляют заподозрить ПИД, то выполняют следующие исследования: - анализ на ВИЧ-инфекцию; - определение формулы крови; - определение уровней IgG, IgA и IgM в сыворотке крови; - кожные пробы ГЗТ на Аг (столбнячный, дифтерийный, стрептококковый
Аг, туберкулин, Аг Proteus mirabilis, Trichophyton mentagrophytes, Candida albicans); - подсчёт субпопуляций T- и B-лимфоцитов. по специальным показаниям: - анализ состояния фагоцитов (наиболее простой и информативный анализ - тест на восстановление тетразолиевого синего); - анализ на содержание компонентов комплемента (начинают с С3 и С4); - молекулярно-генетические исследования (если есть перспективы генной терапии).