Характеристика и частота в популяции
Хромосомные болезни (ХБ) или синдромы - одна из форм наследственной патологии, характеризующаяся наименьшей частотой встречаемости в популяции (до 1%). Это, как правило, спорадические случаи.
Как и врожденные болезни, ХБ возникают внутриутробно в результате нарушений числа или структуры хромосом соматических клеток (аутосомные синдромы) и половых клеток (гоносомные синдромы). В расчете на 1000 новорожденных ХБ выявляются у 7-8 детей, и в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 3-4%. Если в 1959 г. было известно всего четыре хромосомных синдрома, то теперь насчитывается около 100, и их число продолжает увеличиваться. К хромосомным нарушениям отнесены почти 900 типов перестроек, многие из которых (из-за малого числа наблюдений) пока не выделены в самостоятельные синдромы. Между тем подсчитано, что на 100 больных с ХБ у 95 человек будут выявляться синдромы, обусловленные геномными (числовыми) мутациями (в том числе 75% составят больные с синдромом Дауна), и только 5 человек будут иметь синдромы, обусловленные структурными мутациями хромосом.
Классификация ХБ и связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма
Наиболее распространенной классификацией ХБ считается классификация на основе хромосомного дисбаланса, связанного с геномными мутациями (увеличением или уменьшением числа) аутосом и гоносом, а также со структурными мутациями аутосом.
Сопоставление результатов цитогенетического и клинического обследования больных с хромосомными синдромами позволило выделить ряд закономерностей.
• Хромосомный дисбаланс связан с разными нарушениями развития организма.
• Объем и тип хромосомного дисбаланса влияют на степень выраженности нарушений развития организма. При этом: