Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

ГЛАВА 24 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Характеристика и частота в популяции

Хромосомные болезни (ХБ) или синдромы - одна из форм наследственной патологии, характеризующаяся наименьшей частотой встречаемости в популяции (до 1%). Это, как правило, спорадические случаи.

Как и врожденные болезни, ХБ возникают внутриутробно в результате нарушений числа или структуры хромосом соматических клеток (аутосомные синдромы) и половых клеток (гоносомные синдромы). В расчете на 1000 новорожденных ХБ выявляются у 7-8 детей, и в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 3-4%. Если в 1959 г. было известно всего четыре хромосомных синдрома, то теперь насчитывается около 100, и их число продолжает увеличиваться. К хромосомным нарушениям отнесены почти 900 типов перестроек, многие из которых (из-за малого числа наблюдений) пока не выделены в самостоятельные синдромы. Между тем подсчитано, что на 100 больных с ХБ у 95 человек будут выявляться синдромы, обусловленные геномными (числовыми) мутациями (в том числе 75% составят больные с синдромом Дауна), и только 5 человек будут иметь синдромы, обусловленные структурными мутациями хромосом.

Классификация ХБ и связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма

Наиболее распространенной классификацией ХБ считается классификация на основе хромосомного дисбаланса, связанного с геномными мутациями (увеличением или уменьшением числа) аутосом и гоносом, а также со структурными мутациями аутосом.

Сопоставление результатов цитогенетического и клинического обследования больных с хромосомными синдромами позволило выделить ряд закономерностей.

•  Хромосомный дисбаланс связан с разными нарушениями развития организма.

•  Объем и тип хромосомного дисбаланса влияют на степень выраженности нарушений развития организма. При этом:

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
ГЛАВА 24 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*