Методика обследования больных с наследственной патологией включает: первый (клинический) и второй (параклинический) этапы.
На клиническом этапе применяются: основные и дополнительные клинические, а также основные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы. Кроме того, на завершающей стадии этого этапа применяется метод постановки предварительного диагноза на основе компьютерных баз данных. В случае обследования организма беременной, зародыша, эмбриона и плода дополнительно применяются специальные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы преимплантационной и пренатальной диагностики.
На параклиническом этапе применяются специальные лабораторные методы, цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические методы, а в определенных ситуациях еще и популяционностатистический метод (см. главу 19).
МЕТОДЫ ПЕРВОГО ЭТАПА ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Основные клинические методы
К основным клиническим методам относятся: первичный прием у врача, клинико-генеалогический метод, объективный врачебный осмотр и синдромологический метод.
Первичный прием у врача
Первичный прием у врача предусматривает работу с пробандом (консультируемое лицо) и его ближайшими родственниками. Во время первичного приема проводятся сбор данных анамнеза жизни и анамнеза заболевания и их анализ.
Собираемые врачом данные чрезвычайно важны для постановки точного диагноза, ибо они нередко содержат опорные пункты, на основе которых диагноз можно предположить сразу.
В числе таких данных должны быть собраны сведения о:
• сибсах (братья и сестры), родителях и других родственниках пробанда, как минимум I и II степеней родства;
• предыдущих беременностях и родах, периодах новорожденности, вскармливания и раннего развития пробанда;