Ильяшенко Любовь Дмитриевна
5.1. НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
Возможности новых технологий, а именно молекулярной диагностики, определять предрасположенность к заболеваниям на молекулярно-генетическом уровне резко усилили интерес к генетике наиболее распространенных наследственных заболеваний, приводящих к гибели и инвалидности человека. Это группа мультифактериальных заболеваний , характер наследования которых не может быть объяснен менделевскими законами, законами моногенного наследования (табл. 5.1).
Таблица 5.1. Частота широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы
Болезни с наследственной предрасположенностью | Частота(%) |
Ишемическая болезнь сердца | 5-10 |
Гипертоническая болезнь | 10-20 |
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки | 2-5 |
Диабет | 1-2 |
Бронхиальная астма | 0,2-0,5 |
Шизофрения | 1-2 |
Эпилепсия | 1 |
Маниакально-депрессивный психоз | 0,5 |
Алкоголизм | 1,4-10 |
Олигофрения (недифференцированная) | 0,5-0,05 |
Расщелина губы и нёба | 0,1-0,2 |
Вывих бедра | 0,5 |
Косолапость | 0,5 |
Анэнцефалия и черепномозговая грыжа | 0,1 |
5.2. ОБЩИЕ И ЧАСТНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
Мультифакториальные болезни с наследованием предрасположенности были выделены из группы генных болезней благодаря широким генетико-эпидемиологическим исследованиям в разных популяциях (клинико-генеалогическим, близнецовым, популяционно-статистическим).
В отличие от моногенных болезней, обусловленных одной единственной мутацией, для мультифакториальных заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа генов с суммарным (аддитивным) эффектом (генетическая компонента) и от факторов внешней среды (средовая компонента) (Фолкнер, 1965).
Генетические факторы (наследственная компонента), представляющие полигенные системы и несущие информацию о предрасположенности, могут быть в виде двух вариантов: