Поиск

Закладки

Озвучить текст

Озвучить книгу

Изменить режим чтения

Изменить размер шрифта

Оглавление

Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Педиатрия

ГЛАВА 010. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Поставить закладку

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Митохондриальные болезни - большая гетерогенная группа наследственных заболеваний и патологических состояний, обусловленных нарушениями структуры, функций митохондрий и тканевого дыхания. По данным зарубежных исследователей, частота этих заболеваний у новорождённых составляет 1:5000.

Для продолжения работы требуется Registration

На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу

Table of contents

ГЛАВА 000. ПРЕДИСЛОВИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ГЛАВА 001. КРАТКИЙ ОЧЕРК ИСТОРИИ ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПЕДИАТРИИ +

ГЛАВА 003. ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ВЕДЕНИЯ ХРОНИЧЕСКОГО БОЛЬНОГО +

ГЛАВА 004. ПРИНЦИПЫ ОКАЗАНИЯ НЕОТЛОЖНОЙ И СКОРОЙ ДОГОСПИТАЛЬНОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ И ПОДРОСТКАМ +

ГЛАВА 005. ГЕНЕТИКА РЕБЁНКА И НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ +

ГЛАВА 006. ПИТАНИЕ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ +

ГЛАВА 007. ХРОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА ПИТАНИЯ +

ГЛАВА 008. ИММУНОПРОФИЛАКТИКА +

ГЛАВА 009. ВРОЖДЁННЫЕ ДЕФЕКТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ В ПЕДИАТРИИ +

ГЛАВА 010. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

КОД ПО МКБ-10

КЛАССИФИКАЦИЯ

ДИАГНОСТИКА

ОЦЕНКА ХАРАКТЕРА НАСЛЕДОВАНИЯ И МАНИФЕСТАЦИИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

КЛИНИКО-БИОХИМИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ДАННЫЕ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ОСНОВНЫХ КЛАССОВ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И МЕТОДЫ ИХ ЛЕЧЕНИЯ

БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ В МИТОХОНДРИАЛЬНОМ ГЕНОМЕ

СИНДРОМ КЕРНСА-СЕЙРА

СИНДРОМ ПИРСОНА

СИНДРОМ MELAS

СИНДРОМ MERRF

СИНДРОМ NARP

СИНДРОМ ЛЕБЕРА

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ДЕЛЕЦИЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ В ЯДЕРНОМ ГЕНОМЕ

ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ ЛЕЯ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ СКЛЕРОЗИРУЮЩАЯ ПОЛИОДИСТРОФИЯ АЛЬПЕРСА

СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА

ТРИХОПОЛИДИСТРОФИЯ МЕНКЕСА

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ПИРУВАТА

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ β-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С РАЗЛИЧНОЙ ДЛИНОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПИ

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЯМИ ЦИКЛА КРЕБСА

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ДЕФЕКТАМИ ЭЛЕКТРОННОГО ТРАНСПОРТА И ОКИСЛИТЕЛЬНОГО ФОСФОРИЛИРОВАНИЯ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ГЛАВА 011. РАХИТ +

ГЛАВА 012. ОСТЕОПОРОЗ У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 013. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ +

ГЛАВА 014. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ +

ГЛАВА 015. БОЛЕЗНИ ЭРИТРОНА +

ГЛАВА 016. БОЛЕЗНИ НЕЙТРОФИЛЬНЫХ ГРАНУЛОЦИТОВ И ЛИМФАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ +

ГЛАВА 017. СИНДРОМЫ КОСТНОМОЗГОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ +

ГЛАВА 018. ПАТОЛОГИЯ ГЕМОСТАЗА +

ГЛАВА 019. ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ +

ГЛАВА 020. ГЕМОТРАНСФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ +

ГЛАВА 022. РЕАКТИВНЫЙ АРТРИТ +

ГЛАВА 023. АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ СПОНДИЛОАРТРИТ И ДРУГИЕ СПОНДИЛОАРТРОПАТИИ +

ГЛАВА 024. АМИЛОИДОЗ (АМИЛОИДНАЯ ДИСТРОФИЯ)+

ГЛАВА 025. СИСТЕМНЫЕ ВАСКУЛИТЫ +

ГЛАВА 026. СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА +

ГЛАВА 027. ЮВЕНИЛЬНЫЙ ДЕРМАТОМИОЗИТ +

ГЛАВА 028. ЮВЕНИЛЬНАЯ СИСТЕМНАЯ СКЛЕРОДЕРМИЯ +

ГЛАВА 029. ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ +

ГЛАВА 030. ИНФЕКЦИИ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 031. ОСТРЫЙ ПОСТСТРЕПТОКОККОВЫЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ +

ГЛАВА 032. ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ +

ГЛАВА 033. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТУБУЛОПАТИИ +

ГЛАВА 034. ОСТРАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ +

ГЛАВА 035. ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ +

ГЛАВА 036. МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ +

ГЛАВА 037. ЗАБОЛЕВАНИЯ ПИЩЕВОДА +

ГЛАВА 038. ХРОНИЧЕСКИЙ ГАСТРИТ И ГАСТРОДУОДЕНИТ У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 039. ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 040. БОЛЕЗНИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ +

ГЛАВА 041. СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ +

ГЛАВА 043. ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИСПЕПСИЯ +

ГЛАВА 044. СИНДРОМ РАЗДРАЖЁННОГО КИШЕЧНИКА +

ГЛАВА 046. ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ +

ГЛАВА 047. ХРОНИЧЕСКИЕ ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ +

ГЛАВА 048. ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ +

ГЛАВА 049. ЛИХОРАДОЧНЫЕ СОСТОЯНИЯ +

ГЛАВА 050. ОСТРАЯ СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ +

ГЛАВА 051. ШОК +

ГЛАВА 052. ОСТРАЯ ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ +

ГЛАВА 053. БОЛЕВОЙ СИНДРОМ +

ГЛАВА 054. ОСТРЫЕ АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ +

ГЛАВА 055. НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ В ЭНДОКРИНОЛОГИИ +

ГЛАВА 056. НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ В НЕВРОЛОГИИ +

ГЛАВА 057. НЕСЧАСТНЫЕ СЛУЧАИ +

ГЛАВА 058. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ

ГЛАВА 059. ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ +

ГЛАВА 060. ОСТРЫЙ МИЕЛОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ +

ГЛАВА 061. НЕХОДЖКИНСКИЕ ЛИМФОМЫ +

ГЛАВА 062. ЛИМФОМА ХОДЖКИНА +

ГЛАВА 063. ОПУХОЛИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ +

ГЛАВА 064. ОПУХОЛИ КОСТЕЙ +

ГЛАВА 065. ОПУХОЛИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ +

ГЛАВА 066. НЕЙРОБЛАСТОМА +

ГЛАВА 067. ОПУХОЛЬ ВИЛЬМСА +

ГЛАВА 068. РЕТИНОБЛАСТОМА +

ГЛАВА 069. РЕДКИЕ ВИДЫ ОПУХОЛЕЙ +

ГЛАВА 070. АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ РИНИТ +

ГЛАВА 071. АТОПИЧЕСКИЙ ДЕРМАТИТ +

ГЛАВА 072. ПЕРВИЧНЫЕ (ВРОЖДЁННЫЕ) ИММУНОДЕФИЦИТЫ +

ГЛАВА 073. ИНФЕКЦИИ ВЕРХНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ +

ГЛАВА 074. БРОНХИТЫ +

ГЛАВА 075. БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА +

ГЛАВА 076. ПНЕВМОНИИ +

ГЛАВА 077. ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ЛЁГКИХ +

ГЛАВА 078. МУКОВИСЦИДОЗ +

ГЛАВА 079. САРКОИДОЗ +

ГЛАВА 080. ГИСТИОЦИТОЗ +

ГЛАВА 081. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ.+

ГЛАВА 082. НЕЙРОЦИРКУЛЯТОРНАЯ ДИСТОНИЯ +

ГЛАВА 083. ОСТРАЯ РЕВМАТИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА +

ГЛАВА 084. МИОКАРДИТЫ +

ГЛАВА 087. НАРУШЕНИЯ СЕРДЕЧНОГО РИТМА +

ГЛАВА 089. АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ +

ГЛАВА 090. АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПОТЕНЗИЯ +

ГЛАВА 091. ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА +

ГЛАВА 092. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ +

ГЛАВА 093. ОЖИРЕНИЕ +

ГЛАВА 094. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ +

ГЛАВА 095. ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ +

ГЛАВА 096. БОЛЕЗНИ ГИПОТАЛАМО-ГИПОФИЗАРНОЙ СИСТЕМЫ +

ГЛАВА 097. НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ +

ГЛАВА 098. БОЛЕЗНИ ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ +

ГЛАВА 099. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ +

ГЛАВА 100. НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА +

ГЛАВА 102. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ +

ГЛАВА 103. ПРОГЕРИЯ +

ГЛАВА 104. ПОРФИРИИ +

ГЛАВА 105. МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ +

ГЛАВА 106. ОРГАНИЗАЦИЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРТОПЕДИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ +

ГЛАВА 107. ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ВЕРХНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ +

ГЛАВА 108. ВРОЖДЁННАЯ МЫШЕЧНАЯ КРИВОШЕЯ +

ГЛАВА 109. ВРОЖДЁННОЕ ВЫСОКОЕ СТОЯНИЕ ЛОПАТКИ +

ГЛАВА 110. ВРОЖДЁННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СТОПЫ +

ГЛАВА 111. ПАТОЛОГИЯ ТАЗОБЕДРЕННОГО СУСТАВА +

ГЛАВА 112. ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПОВРЕЖДЕНИЯ КОЛЕННОГО СУСТАВА +

ГЛАВА 113. ПАТОЛОГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА +

ГЛАВА 114. ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ГЕМАТОГЕННОГО ОСТЕОМИЕЛИТА ДЛИННЫХ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 115. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ СКЕЛЕТА У ДЕТЕЙ +

ГЛАВА 116. ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ (1)+

ГЛАВА 117. ПСИХИЧЕСКИЕ И ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ +

ГЛАВА 118. ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ +

ГЛАВА 119. ДЕТСКАЯ ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЯ +

ГЛАВА 120. ТУБЕРКУЛЁЗ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ +

Данный блок поддерживает скрол*