Порфирии - группа преимущественно наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями порфиринового обмена, ведущими к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников, имеющими тесную связь с циклом биосинтеза гема. Особенности клинического течения различных форм порфирии зависят от этапа, на котором произошло снижение функциональной активности одного из ферментов цикла биосинтеза гема. Порфирины синтезируют все клетки организма, преимущественно клетки костного мозга и печени, для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и др.).