Большое значение в медицине, в частности в стоматологии, приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых служат мутации. Патологическое проявление мутаций в данном случае не зависит от влияния среды, она лишь определяет степень выраженности симптомов заболевания.
Наследственные болезни, в зависимости от уровня мутации, подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. В отличие от хромосомных генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные болезни могут затрагивать развитие твёрдых тканей зуба - эмаль и дентин.
В зависимости от числа генов, вовлечённых в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус, и эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 000 генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях происходят мутации нескольких локусов хромосом, и эти заболевания, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определённое состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.
По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на три типа:
-аутосомно-доминантные;
-аутосомно-рецессивные;
-сцепленные с полом.
Для наследственных болезней зубов характерны все три типа наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном - рецессивными генами аутосом; при болезнях, сцепленных с полом, - доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.