Множественные опухоли наиболее часто в настоящее время ассоциируются с наследственно обусловленными генетическими повреждениями. Общая предрасположенность к полинеоплазии выявляется после реализации первого новообразования. Современной онкологии известно около ста синдромов, сопровождающихся развитием нескольких опухолей. В настоящее время происходит активное изучение генетической характеристики опухолей. Выявление геномных нарушений, определяющих развитие опухоли, степень ее зло- качественности, метастатический потенциал и скорость прогрессии новообразования - все это приоритетная область молекулярно-генетических исследований в современной биоонкологии. Получение карты генетического обследования с представлением сведений о наличии определенных повреждений позволит проводить прицельную профилактику и диагностику новообразований у конкретного пациента и нередко у его родственников.
Известно, что наибольший риск развития вторичных опухолей у мужчин наблюдается после лечения рака простаты, яичка, почки, мочеточника, языка, слизистой оболочки полости рта, глотки, щитовидной железы, меланомы кожи и лейкозов. Наибольший риск развития вторичных опухолей у женщин возникает после лечения рака слизистой оболочки полости рта и глотки, молочной железы, ободочной и прямой кишки, тела матки, яичников, мочевого пузыря, мягкотканных сарком.
Часть синдромов не проявляется клинически и выявляется только при повреждении аллельного гена, т.е. для возникновения наследственно обусловленной опухоли необходимо «второе генетическое событие», заключающееся в таком повреждении. До этого события носители дефектного гена клинически (фенотипически) могут быть здоровы.
В других случаях носительство поврежденного гена всегда сопровождается развитием опухоли. Тогда говорят о полной пенетрантности наследственно обусловленного синдрома.