ГЛАВА 32. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

К наследственным заболеваниям зрительного нерва относят наследственную оптическую нейропатию Лебера, а также наследственные аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную формы атрофии зрительного нерва и ряд синдромов, включающих атрофию зрительного нерва с системными аномалиями.

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера - митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

Атрофия зрительного нерва Лебера.

H47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.

Данные о распространённости атрофии зрительного нерва Лебера скудны. Частота встречаемости этих болезней зависит от многих факторов, в том числе от типа мутационных изменений и варианта клинических проявлений.

Популяционная частота оптической нейропатии Лебера LHON оценивалась как 1:50 000 до наступления молекулярной эры. Молекулярные исследования позволили уточнить частоту заболевания на основании поиска мутаций, являющихся его причиной. LHON ассоциируется с одной из трёх мутаций мДНК: G11778A в ND4, G3460А в ND1 и T14484С в ND6. Одним из примеров частоты семейных случаев является частота 41% от общего числа пациентов с точечной мутацией митохондриальной ДНК (мДНК) в позиции 11778 и 78% - по нуклеотиду 15357.

•  Классическая форма проявляется двусторонней потерей зрения у подростков мужского пола.

•  Атипичная форма проявляется у женщин в возрасте 30-60 лет.

•  Острота зрения. Характерно резкое снижение остроты зрения и появление в поле зрения центральной скотомы, но возможно и постепенное (до 2 лет) снижение остроты зрения. Острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8. Возможно нарушение восприятия красного и зелёного.