Захарова Ольга Михайловна
4.1. КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
Геном - совокупность всего генетического материала организма, всех его генов. Ген - участок молекулы ДНК. В структуру гена у человека входят промотор (инициирует транскрипцию - синтез мРНК на матричной ДНК), экзоны (кодирующие последовательности ДНК, составляют менее 2% всего генома) и интроны (некодирующие последовательности ДНК). Около 75% генома составляют однокопийные ДНК, представленные единично (в основном ДНК-последовательности интронов) и 25% - повторяющиеся последовательности, которые встречаются сотни и тысячи раз. Общее количество генов человека оценивается, по последним данным, в пределах 20 000-25 000. Размер генома принято также выражать в парах азотистых оснований (п.о.). Весь геном человека содержит примерно 3 млрд п.о. При расшифровке генома определяют порядок расположения азотистых оснований (нуклеотидов) в молекуле ДНК или РНК или порядка аминокислот в белке, проводя так называемое секвенирование. Одной из основных целей исследования генома человека является картирование, т.е. построение его точной и подробной карты. Генетическая карта - схема, описывающая порядок расположения на хромосоме генов и других генетических маркеров, а также расстояние между ними. Карты генома подразделяют на карты генетического сцепления и физические карты. Физические карты основываются на прямом исследовании носителей генетической информации - хромосом, генов, молекул ДНК. Карты генетического сцепления строятся на основе анализа данных по наследованию гена или маркера в ряду поколений. Два маркера, расположенные на одной хромосоме вблизи друг от друга, обычно передаются от родителей к ребенку совместно. Разделение маркеров может наблюдаться в процессе рекомбинации в мейозе. Чем ближе расположены маркеры друг к другу, тем менее вероятно их разделение. Таким образом, по частоте рекомбинации можно оценить расстояние между двумя маркерами.