Частота встречаемости патологических состояний в популяции новорождённых, по данным ВОЗ, не снижается и составляет около 5% общего числа новорождённых. Это синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), дефект нервной трубки (ДНТ). Один из скрининговых неинвазивных методов обследования беременных с целью диагностики пороков развития плода и хромосомных синдромов во втором триместре - иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, свободного эстриола. Для диагностики этих нарушений в первом триместре беременности применяют иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина, белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А), и УЗИ обследование, КТР+ NT.
Исследование крови в первом триместре беременности проводят с 10-й по 14-ю неделю включительно, во втором триместре - с 15-й по 24-ю неделю. Более раннее исследование крови на содержание РАРР-А нецелесообразно из-за его низкого содержания в крови. По результатам исследования крови среди беременных формируют группу «высокого риска» по развитию патологии у плода. При количественной оценке индивидуальных уровней сывороточных маркеров (СМ) в крови беременных используют «понедельные» значения нормальных уровней этих маркеров при нормально протекающей беременности здоровым плодом. Опытные значения выражаются в условных единицах - МоМ, представляющих отношение уровня маркера у пациентки к «нормальному» уровню маркера в сыворотке в соответствующий срок беременности.
Для качественной интерпретации результатов скрининга сыворотки беременной необходимы данные УЗИ плода, которые отражают не только срок беременности на момент взятия крови, но также наличие или отсутствие акушерских осложнений и пороков развития или отклонений у плода. Информация УЗИ плода очень важна, так как наследственные