Болезнь Гоше относят к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В основе болезни Гоше лежит дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Типичные проявления заболевания (цитопения, гепатоспленомегалия, поражение костей) требуют дифференциальной диагностики с гемобластозами, заболеваниями печени и опорно-двигательной системы. Современная лабораторная диагностика болезни Гоше хорошо отработана, а заместительная терапия рекомбинантным ферментом кардинально изменила прогноз и течение заболевания. Своевременное назначение заместительной терапии предотвращает развитие болезни или приводит к регрессу многих (но не всех) клинических проявлений. Дефицит информации, касающейся диагностики и лечения болезни Гоше, нередко служит причиной диагностических ошибок и позднего начала заместительной ферментной терапии, что компрометирует ее эффективность.
Цель книги - ознакомить врачей разных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере отдельных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Книга также может быть полезной для самих пациентов и их родственников, поскольку некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.