Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению
Глава 2. Митохондриальные заболевания
Предыдущая страница
Следующая страница
Table of contents
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии
+
Глава 2. Митохондриальные заболевания
-
Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК
Синдром LHON
Синдром NARP
Синдром MERRF
Синдром MELAS
Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК
Синдром Кернса–Сейера
Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК
Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ, или белки, участвующие в их сборке
Синдром Ли
Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК
Прогрессирующая полиодистрофия Альперса в сочетании с циррозом печени
Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК
Множественные делеции мтДНК
СPEO/СPEO+-синдром
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия
Список литературы
Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
+
Глава 4. Лизосомные болезни накопления
+
Глава 5. Нарушения гликозилирования
+
Глава 6. Пероксисомные заболевания
+
Глава 7. Нарушения обмена металлов
+
Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий
+
Глава 9. Нейротрансмиттерные расстройства у детей
+
Глава 10. Скрининговые диагностические тесты при наследственных нейрометаболических заболеваниях
+
Данный блок поддерживает скрол*