В последнее десятилетие было описано много новых форм заболеваний из группы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий, диагностика которых первоначально основывалась на характерных изменениях при МРТ головного мозга: лейкоэнцефалопатия с макроцефалией и субкортикальными кистами, болезнь «исчезающего» белого вещества, синдром детской атаксии с гипомиелинизацией. При всех вышеперечисленных болезнях обнаруживают высокоспецифичные нейрорадиологические паттерны, что помогает клиницисту из огромного числа заболеваний, протекающих с поражением белого вещества, с большей долей вероятности предположить определенную форму болезни.