ТЕКУЩИЕ ГЕНОМНЫЕ ПРОЕКТЫ
Исследования генома человека все еще продолжаются, а некоторые проекты только планируются. Избранные проекты упомянуты в табл. 30.1.
Таблица 30.1. Избранные текущие исследования геномных исследований
Изучение нескольких миллионов генотипов в образцах ДНК для понимания генетической основы рака молочной железы |
Проект персонализированного (личного) генома |
Исследование полногеномных ассоциаций |
|
Геномика старения в генетически однородной популяции |
Проект персонализированного генома
Достижение персонализированной медицины потребует обширных исследований по высокоидентифицируемым, интегрированным наборам данных о геномной и медицинской информации. Проект персонального генома был запущен в качестве продолжения проекта генома человека, были набраны добровольцы для предоставления своих геномных и про-теомных данных. Участники проекта персонализированного (личного) генома решили отказаться от конфиденциальности путем одобренного советом директоров процесса открытого согласия. Эти данные включали полное (46-хромосомное) секвенирование генома, цифровые медицинские записи и другую медицинскую информацию, которая стала частью личного профиля здоровья. Они также включали всесторонние данные о РНК и белке, измерениях тела и лица и методов визуализации, таких как МРТ. Линии клеток человека, представляющие каждого субъекта, были депонированы в хранилище в Научно-исследовательском институте медицинской генетики.
Анализ генома стал двухэтапным процессом: сначала использовался список приоритетов для записи вариантов, затем варианты автоматически сортировались. Данные генома, информация о здоровье и характеристиках, образцы участников и варианты интерпретаций являются общедоступными. Другим участникам предлагается ознакомиться с результатами, используя образцы участников, и внести свой вклад в интерпретации. Этот публичный ресурс и методы предлагаются для дальнейших медицинских исследований, имеющих отношение к персонализированному здравоохранению. В текущем проекте организаторы надеются зарегистрировать 100 000 участников. По состоянию на ноябрь 2017 г. более 10 000 добровольцев присоединились к проекту, он был распространен на другие страны за пределами США.